생화학분자생물학회

Progeria Research Foundation 10th International Scientific Workshop 참관기   

홍주영 (한양대학교 의생명공학전문대학원 

허준호교수 연구실 석박통합과정)

 Progeria (Hutchison-Gilford Progeria Syndrome; HGPS; 조로증) 연구를 전담하는 비영리단체인 ‘Progeria Research Foundation (PRF)’에서 zoom으로 워크샵을 연다는 소식을 듣고 참여했다. Progeria는 이른 노화로 인해 어린아이들이 각종 노인성 질환을 앓으며, 때아닌 죽음에 이르게 하는 희귀질환이다. 이 질환을 자신의 아들 Sam에게서 발견한 Dr. Leslie Gordon과 Dr. Scott Berns 부부는 동료들과 함께 ‘Progeria Research Foundation (PRF)’을 설립하여 환자들과 그 가족들, 연구자들의 연대를 도모하고 연구자금을 마련하는 등 progeria 환우 치료를 위한 연구를 활발하게 진행해왔다. 이번 워크샵에서는 progeria에 관하여 근래까지 이루어진 기초과학 연구성과와 임상결과에 따른 신약승인 진행사항을 한눈에 볼 수 있었다. 또, 최근 갱신된 따끈따끈한 연구 결과들을 엿보며 내 연구는 어떻게 진행되어야 할지 앞으로 나아가야 할 방향에 대하여 교수님과 함께 고민할 수 있는 시간이었다.

 첫째 날, Dr. Leslie Gordon의 인사와 안내로 막을 연 후 먼저 progeria 환자와 그 가족들을 zoom 상으로 만났다. 그 중 특별히 progeria 환우인 Sammy Basso는 그가 살아온 삶과 앞으로 살아갈 삶에 대한 이야기를 했다. 그는 내 또래로 progeria가 무엇이며, 이 질병과 함께해온 자신의 인생 경험에 대해 연설하고 연구하며 살고 있었다. 워크샵이 끝나고 안 사실이지만, Sammy Basso는 내가 공부했던 progeria 연구논문의 저자 중 한 명이었다! 희귀질환을 앓고 있음에도 불구하고 침체되지 않고 되려 자신의 질병을 연구하는 그에게서 그 만이 가지고 있는 깊이와 힘이 느껴졌다. 또 환우들과 그 가족들의 이야기를 들으며 PRF가 이들에게 큰 희망을 주는 존재임을 실감할 수 있었다. 

 그 후에는 PRF에서 진행해 왔던 Lonafarnib 임상결과를 요약해서 들었다. 또 lonafarnib 과 함께 쓰면 더 큰 효과를 볼 수 있는 여러 small molecule 약물들이 빠르게 평가, 개발되고 있음을 알 수 있었다. 하루 빨리 부작용 적고, 효과 좋은 약이 FDA 승인을 받아 Progeria 환우아이들이 덜 고통받을 수 있기를 바란다. 

 둘째 날에는 가장 기대했던 Dr. David R. Liu Group의 연구성과를 들었다. 그의 팀은 Base editor를 progeria 환자유래 세포와 humanized progeria 마우스 모델에 전달하여 progeria의 원인이 되는 돌연변이를 교정했다. 그 효과는 극적이었는데 RNA, DNA, Protein level 뿐만 아니라 phenotype까지 상당히 개선되어 보였다. 부디 사람에게도 동일한 효과가 나타나기 위해 delivery issue도 과학자들이 넘어야 할 과제임을 다시한번 느꼈다. 

 웹세미나로 진행된 Progeria Research Foundation international scientific workshop 2020을 통해 아직 미해결된 질병치료에 있어 기초과학에서부터 임상에 이르기까지 어떤 접근방법으로 연구할 수 있는지, 어떤 절차를 거쳐야 하는지를 관찰할 수 있는 좋은 기회가 되었다. Progeria 질병 치료는 각 분야의 과학자들이 각자 할 수 있는 것들을 제공하며 힘을 합쳤기 때문에 빠른 속도로 발전하고 있는 것 같다. 치료가 머지않아 보인다. 나도 부족하지만 교수님 따라가면서 내가 할 수 있는 것들을 해서 내년에는 연구결과를 가지고 실제로 만나는 미팅에 참가할 수 있기를 기대한다.​