생화학분자생물학회

김준

충남대학교 생명시스템과학대학 생명정보융합학과 조교수

junkim@cnu.ac.kr

[연구분야 및 본인 소개]

안녕하세요! 충남대에서 일하고 있는 김준입니다. 저는 주로 유전체 분석을 기반으로 다양한 생명체의 유전 변이에 대해 연구하고 있습니다. 유전체학이 기본적인 방법론이고요, 스스로는 유전학자라고 생각하고 있습니다.

제가 처음 연구했던 생물은 예쁜꼬마선충입니다. 예쁜꼬마선충은 유전체 크기가 작고 키우기도 쉬운 데다가 표현형 측정도 쉬워 유전학 연구를 하기 딱 좋은 모델생물 중 하나입니다. 저는 서울대학교 이준호 교수님 연구실에서 이 예쁜꼬마선충을 이용해 유전자와 변이의 기능을 연구하는 유전학자로 훈련 받았습니다.

예쁜꼬마선충의 돌연변이와 자연 변이를 기반으로 유전 변이와 표현형 사이의 상관관계를 조사하는 연구가 대표적입니다. 예컨대 닉테이션(nictation)이라는 예쁜꼬마선충의 독특한 행동이 있는데, 이 행동을 자주 보이는 영국 브리스톨 출신 예쁜꼬마선충과 미국 하와이 출신 예쁜꼬마선충을 비교하는 식입니다. 이들은 0.1% 수준의 유전 변이를 지니고 있는데, 이 유전 변이 중 행동의 양적인 차이를 만들어내는 원인을 조사하는 연구를 수행한 바 있습니다. X 염색체 비분리의 정량적인 차이를 100여 96개 야생 예쁜꼬마선충을 조사한 적도 있고요.

그 뒤로는 본격적으로 유전체 연구를 시작했습니다. 연구실에서 롱리드 시퀀싱(Long-read sequencing) 기법을 이용해 하와이 출신 예쁜꼬마선충의 유전체를 분석하는 일을 진행했거든요. 당시 매우 비쌌던 데이터를 생산한 뒤 브리스톨 출신와 하와이 출신의 유전체를 비교 분석하고, 그 중 염색체 끝에 위치한 지역에서 거대한 구조 변이를 발견하는 데 성공했습니다. 그리고 BIR (Break-Induced Replication)이라는 특정한 메커니즘이 이 구조 변이를 형성하는 데 작용했을 것이란 내용을 보고하기도 했습니다. 지금 연구하고 있는 일들은 대부분 이 연구의 확장에 가깝습니다.

지금은 예쁜꼬마선충을 넘어, 다양한 생물과 사람 질환 연구에 집중하고 있습니다. 지난 2024년에는 극지식물 13종의 유전체를 조사하고 이중 2개 종에 대해서는 유전체 지도 초안을 확보한 연구를 발표한 바 있습니다. 같은 해에 넙치(광어) 2가계의 유전체 지도를 고품질로 작성해 발표하기도 했습니다. 최근에는 한우와 다양한 물고기 연구도 취미로 하고 있습니다. 롱리드 시퀀싱 기법이라는 고도화된 유전체 해독 기법이 저렴해지고 정확해지면서, 유전체 지도 분석 연구의 효율이 그만큼 높아진 덕분입니다.

가장 핵심으로 하고 있는 일은 사람 질환에 대한 조사입니다. 신장암과 전립선암 세포주를 대상으로 유전체 지도를 연구한 사례와 한국인 3인에 대해 고품질 유전체 지도를 발표한 사례가 대표적입니다. 이러한 고품질 유전체 지도 데이터가 쌓여감에 따라, 이 데이터를 효과적으로 처리하면서 동시에 DNA 손상 및 수선 메커니즘이 어떻게 인간 구조 변이(structural variant)를 만들어내는지 분석해주는 프로그램을 개발한 적도 있습니다. 다양한 데이터를 쌓고, 분석하는 일이 현재 제 연구실의 주요 업무라고 볼 수 있겠습니다.

이외에도 다양한 희귀질환 연구도 수행하고 있습니다. 구체적으로는 희귀질환을 진단하기 위한 분석 방법론을 개발하는 일로, 마찬가지로 희귀질환자에 대한 유전체 지도를 생산한 뒤 이를 기반으로 질환의 원인이 되는 변이를 찾아내는 일을 진행하고 있습니다. 이미 알려진 유전자에서 원인 변이를 찾아내는 건 사실 정말 잘 되는 편이고요, 이제는 환자에서만 나오는 변이이기는 한데 기능이 밝혀지진 않은 유전자와 변이에 대해 연구하는 것을 고민하고 있습니다. 할 일이 정말 많아서 버겁기도 하지만, 그래도 의미 있는 연구를 즐겁게 하려고 노력하면서 살고 있네요.

롱리드 시퀀싱 데이터를 생산하고 분석하실 일이 있으시다면, 언제든 편하게 연락 주시면 감사하겠습니다. DNA 분석은 빠르게 처리해드릴 수 있을 것 같습니다. 감사합니다!

[사진 및 연락처]

주소: 대전광역시 유성구 대학로 99, 충남대학교 생명시스템과학대학 환경관리동 102-4호

Email: junkim@cnu.ac.kr​

​[대표논문]

1. Ryu, H., Han, H., Kim, C.†, and Kim, J.† (2025). GDBr: genomic signature interpretation tool for DNA double-strand break repair mechanisms. Nucleic Acids Research 53. 10.1093/nar/gkae1295. (†Corresponding)

2. Kim, J.*, Park, Jong L.*, Yang, Jin O.*, Kim, S.*, Joe, S.*, Park, G., Hwang, T., Cho, M.-J., Lee, S., Lee, J.-E., et al. (2025). Highly accurate Korean draft genomes reveal structural variation highlighting human telomere evolution. Nucleic Acids Research 53. 10.1093/nar/gkae1294. (*Co-first)

3. Lim, J., Kim, W., Kim, J.† and Lee, J.† (2023). Telomeric repeat evolution in the phylum Nematoda revealed by high-quality genome assemblies and subtelomere structures. Genome Research 33, 1947-1957. (†Co-corresponding)

4. Kim, E.*, Kim, J.*,†, Kim, C., and Lee, J.† (2021). Long-read sequencing and de novo genome assemblies reveal complex chromosome end structures caused by telomere dysfunction at the single nucleotide level. Nucleic Acids Research 49, 3338-3353. (*Co-first; †Co-corresponding)

5. Kim, C.*, Kim, J.*, Kim, S.*, Cook, D.E., Evans, K.S., Andersen, E.C., and Lee, J. (2019). Long-read sequencing reveals intra-species tolerance of substantial structural variations and new subtelomere formation in C. elegans. Genome Research 29, 1023-1035. (*Co-first)